小儿家族性低血磷性佝偻病鉴别
1、维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets),这是一种小儿常见病,占总佝偻病95%以上,本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。
(1)小儿家族性低血磷性佝偻病患者维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。
(2)小儿家族性低血磷性佝偻病患者2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。
(3)给40万~60万U维生素D肌注,对一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2周内长骨X线照片显示好转,而本病患者没有这些变化。
(4)家庭成员中常见有低血磷症,是低磷抗D佝偻病的特点。
2、低血钙性抗维生素D性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
低血钙性抗维生素D性佝偻病又名维生素D依赖性佝偻病(vitaminDdependentrickets),较少见,是由于肾脏缺乏1-羟化酶,不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起,常伴有肌无力,早期可出现手足搐搦症。血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现氨基酸尿,虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0、2~0、5mg/d才见疗效。用0、25~2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。
3、其他此外
本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。