小儿家族性低血磷...(小儿家族性低血磷... )

别名:
小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿性联低磷血症
传染性:
无传染性
治愈率:
50-70%
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
牙疼 维生素D缺乏 X型腿 低血磷
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿家族性低血磷...有哪些症状?

小儿家族性低血磷性佝偻病症状

  小儿家族性低血磷性佝偻病由Albrigh在1937年首次报告。本病临床表现差异很大,轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状,重者可有严重的骨疾患。

  患者出生后即可有低磷血症,但大多迟至6~l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,不表现出营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响,容易导致骨折发生。牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。

  X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。实验室所见主要以低血磷为主,多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,尿磷增加;钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常。尿常规和肾功能正常,尿中无氨基酸。肾小管回吸收磷率降低。

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