遗传性运动失调性...(遗传性运动失调性... )

别名:
遗传性多神经共济失调,遗传性运动失调性多神经炎
传染性:
无传染性
治愈率:
70%
多发人群:
新生儿
发病部位:
典型症状:
肌肉萎缩 肌束震颤 对称性肌无力 运动失调 眼肌瘫痪
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  遗传性运动失调性多发性神经炎检查

一、检查

  1.脑脊液检查 细胞数、氯化物及糖均正常,脑脊液中蛋白含量常明显增高,呈现蛋白-细胞分离现象。

  2.血清、红细胞、肝、心、肾和横纹肌中植烷酸含量增高,此为本病特异性改变。

  3.血清脂肪酸可升高10%~20%。

  4.基因检测诊断。

  5.肌电图检查 呈神经源性损害,可有正锐波,纤颤波,动作电位数量减少,周围神经传导速度减慢。

  6.腓神经活检示肥厚性间质性神经损害,施万细胞和胶原纤维增生,可表现为“洋葱头”样改变。

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