在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡。在汗液中,氯化物和钠的含量较正常人高3~9倍。尿中无过多黏多糖排出,但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出。肝组织活检组织细胞生化分析显示有α-岩藻糖苷酶缺陷。
X线检查:有多发性骨发育不良,骨骺成熟延迟,颅骨增厚,腰背部侧弯,伴以椎体双凸畸形,椎体发育不全,椎体前上部呈鸟嘴状。
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