岩藻糖苷贮积症(岩藻糖苷贮积症 )

别名:
墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病
传染性:
无传染性
治愈率:
控制症状为主,无法根治
多发人群:
先天患儿
发病部位:
典型症状:
肝脾肿大 反复上呼吸道感染 抽风 肌张力减低
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

岩藻糖苷贮积症有哪些症状?

  一、症状

  Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多于婴幼儿期发病,症状重,故也称幼儿型。Ⅲ型在成人发病,症状轻,又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征,常表现有反复发作的呼吸道感染,全身肌张力低下,出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始,患儿神经症状进行性加重,伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显,角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月,多死于10岁以内。

  成人型临床表现与幼儿型相似,但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨、无肝脾肿大、无角膜浑浊之外,其最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤,表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损。起初分布于腹背部,以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症。一旦感染,就可出现高热和抽风。

  二、诊断

  根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定,可以获得诊断。

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