小儿多发性肾小管...(小儿多发性肾小管... )

别名:
小儿FanconiⅡ综合征,小儿Fanconi-Toni-Deber综合征,小儿Lignac-Fanconi综合征,小儿Lignac综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
婴幼儿
发病部位:
典型症状:
乏力 低血钾 生长缓慢 低磷血症
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  1、血液检查:

  血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/L(10mEq/L)以下。参考值为20~30mmol/L或50~70 Vol%。

  血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。

  2、尿液检查

  尿糖由微量至5mg/dl,但血糖不高,正常情况下人体排出的尿液中是监测不到尿糖的存在的。尿氨基酸量显著增高,但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种,每个病人排出氨基酸的种类前后相同,但各个病人所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒,但尿pH往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。

  3、辅助检查

  常规X线检查、B超、彩色多谱乐、心电图等检查,可发现先天性心脏病,骨骼畸形、肾脏畸形等异常。

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    田青 主任医师
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