小儿遗传性球形红细胞增多症检查
1.血象
轻、中度或重度贫血均可发生，也可无贫血。网织红细胞增高，为5%～20%，最低2%，也有高过20%者。白细胞数正常或稍增，在溶血危象时可增高。血小板数正常。再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞也减少。红细胞形态：血涂片镜检可见小球形红细胞(图3)，这些细胞数目多少不一，一般占红细胞的20%～30%，亦有仅占1%～2%者。其特征是细胞直径小(6.2～7.01μm)，厚度增大，为2.2～3.4μm(正常为1.9～2.0μm)，胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。小球形红细胞仅限于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。在重型HS，血涂片除可见到大量小球形红细胞外，还可见到许多棘形红细胞。MCV仅轻度减小，MCHC增高。
2.红细胞形态
血涂片镜检可见小球形红细胞， 这些细胞数目多少不一，一般占红细胞的20%~30%，也有仅占1%~2%者。其特征是细胞直径小(6.2~7.0μm)，厚度增大，为2.2~3.4μm(正常为1.9~2.0μm)，胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状。小球形红细胞仅限于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常。在重型HS，血涂片除可见到大量小球形红细胞外，还可见到许多棘形红细胞。
3.骨髓象
增生旺盛以中、晚幼红细胞增生为主。再障危象时增生不良，可见巨大早幼红细胞，脾切除术是治疗小儿遗传性球形红细胞增多症的一种安全有效的方法。手术年龄以-岁为宜，过早切脾可能影响机体移植免疫功能，易患严重感染，但如果贫血严重，以致影响患儿的生长发育，或常发生“再生障碍危象”者，则可考虑较早手术。脾切除后，黄疸和网织红细胞增多可迅速消失，血红收白可达正常范围，也可防止胆石的形成，并根除了发生“再生危象”的威胁，但球形红细胞增多可使红细胞渗透脆性增高更明显。术后有发热等感染可能时，应及时用抗生素治疗
4.红细胞渗透脆性试验
是确诊本症的主要方法。绝大多数病例红细胞渗透脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比。球形红细胞数量很少者，红细胞渗透脆性试验也可以正常，须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高。红细胞机械脆性增高。再生障碍危象和合并铁缺乏时，红细胞渗透脆性可相应降低。
5.红细胞自身溶血及自溶纠正试验
48h的溶血度明显增加，可以达到10%～50%(正常5%)，加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。
6.酸化甘油溶解试验(AGLT50)
正常人红细胞AGLT50约为1800s，重症HS患者AGLT50可在150s内。该法操作简单，适用于诊断和筛查。
7.红细胞膜蛋白定性分析
可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常，结合免疫印迹法，可提高可信性。还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。
8.其他
血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高。51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期(T1/2)为8～18天。血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高。Coombs试验阴性。血清叶酸水平一般降低。
常规做影像学检查，如胸片、B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。
