一、实验室检查
一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。
二、辅助检查
1、X线检查：手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2、眼底检查：可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
- 别名：
- 小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征,小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶体综合征,小儿马尔凯萨尼综合征,小儿先天性营养不良中胚叶过度增生,小儿先天性中胚层二形性营养不良综合征
- 传染性：
- 无传染性
- 治愈率：
- 40-60%
- 多发人群：
- 儿童
- 发病部位：
- 并发症：
- 是否医保：
- 是
- 挂号科室：
- 治疗方法：
