小儿短指-球状晶...(小儿短指-球状晶... )

别名:
小儿Marchesani综合征,小儿Marfan转化型综合征,小儿Weill-Marchesani综合征,小儿短指-晶状体半脱位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合症,小儿短指-球状晶体综合征,小儿马尔凯萨尼综合征,小儿先天性营养不良中胚叶过度增生,小儿先天性中胚层二形性营养不良综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
40-60%
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
视力障碍 雾视 颈短 视力视野改变
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿短指-球状晶...有哪些症状?

  一、症状

  先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现,同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征。

  1、眼部表现

  (1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。

  (2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。

  (3)继发性青光眼:可达85、7%,这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称。

  继发性青光眼:有典型的雾视、虹视、头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状,症状消失后,视力、视野大多无损害。检查时,可见轻度混合充血,角膜水肿,有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物,前房不浅,房角开放,房水有轻度混浊,瞳孔稍大

  (4)其他眼部异常:如先天性瞳孔膜残存,角膜结节状变性、视网膜脱离等。

  (5)视力:检查到近视度数大于1600度,但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和(或)房角变窄,或因房角发生异常,更有认为此与原发性青光眼相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

  2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大,X线显示四肢骨骼发育迟缓。

  3、智力正常。

  根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。

相关推荐

小儿短指-球状晶...相关医生

更多>

  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 苏诒英,主任医师
    苏诒英 主任医师
    未开通
    大连大学附属中山医院 儿科

    擅长疾病:新生儿窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性脑病、早产儿营养等

  • 田青,主任医师
    田青 主任医师
    未开通
    深圳市南山区人民医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病,擅长呼吸系统疾病、早产儿的救治和随访。

小儿短指-球状晶...相关医院

更多>