结节性硬化病(结节性硬化病 )

别名：: Bourneville病

传染性：: 无传染性

治愈率：: 40%

多发人群：: 儿童期发病，男多于女。

发病部位：

典型症状：: 丘疹 视网膜出血 癫痫和癫痫样发作 继发性视神经萎缩

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

结节性硬化病应该如何预防？

　　一、预防：

　　1.本病无特殊预防措施，早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史，建议其父母进行皮肤、视网膜、脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者，则其患病的危险率为50%;若父母无肯定发现，则先证者的兄弟姐妹的患病危险性为1-2%，这是由于存在生殖细胞嵌合体现象。先证者的子女的患病危险性为50%。其他家族成员患病的可能性取决先证者父母是否为患者，父母中患病方其家庭成员亦有患病危险性。

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