结节性硬化病(结节性硬化病 )

别名：: Bourneville病

传染性：: 无传染性

治愈率：: 40%

多发人群：: 儿童期发病，男多于女。

发病部位：

典型症状：: 丘疹 视网膜出血 癫痫和癫痫样发作 继发性视神经萎缩

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

结节性硬化病是怎么回事？

　　一、遗传因素（90%）

　　1.该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

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