脂质沉积性肌病(脂质沉积性肌病 )

别名:
脂肪贮积肌病
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
蛋白尿 肌性肌无力 肌痛 对称性肌无力
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

脂质沉积性肌病有哪些症状?

  脂质沉积性肌病症状诊断

一、症状

  1、肉碱缺乏所致的LSM,常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展,肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。

  2、如为肉碱缺乏致病,且属全身性者,则除表现进行性四肢近端骨骼肌无力外,同时有心肌病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。

  3、因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌无力、肌痉挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。

  二、诊断

  1、脂质沉积性肌病的诊断,主要根据患者多为青少年时期发病,病程缓慢进展,以四肢近端对称性无力为主,也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害,血清CK检测,大多数显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色(HE及ATP酶染色),可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡,油红O染色呈阳性;电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴,即可确诊。

  2、对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏,还是因其他酶缺陷所致,则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。

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