一、症状
遗传性痉挛性截瘫可见于任何年龄，但好发于儿童期和青春期，且男性较女性多见。本病的首发症状是：走路不便，双下肢僵硬，跑步易跌，上下楼梯困难。临床表现主要是：缓慢进展的双下肢痉挛性截瘫。体检可发现：双下肢呈剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进，膝、踝震挛阳性，病理征阳性。还可伴有视神经萎缩 视网膜色素变性 锥体外系症状 小脑性共济失调 深感觉障碍 痴呆 精神发育迟滞 耳聋 肌萎缩 自主神经功能障碍等。本病常有阳性家族遗传史。
1.单纯型HSP：临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP，这类型较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及单纯型HSPⅡ型。
(1) 单纯型HSPⅠ型：单纯型HSPⅠ型患者于35岁前发病，单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性，常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)发病年龄常在3～6岁或10岁以内。
(2) 单纯型HSPⅡ型：单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。
2.复杂型HSP：临床上将痉挛性截瘫合并脊髓外损害的患者称为复杂型HSP。发病年龄一般为3～5岁，均为男性。除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)。
3. 少数患者开始表现为单纯型，数十年后出现脊髓外受损。
二、诊断
1.好发于10～35岁之间。有家族遗传史。
2.缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。
3.伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。
4.脑CT和(或)MRI多属正常。
