一、症状
1.神经肌肉兴奋性增高
(1)常见症状有手足搐搦症发作、肌痉、肢体麻木等。当血钙<1.75~2.0mmol/L(7~8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断。手足肌肉呈强直性收缩,拇指内收,两下肢伸直足内翻,可为小发作,也可呈全身抽动,似癫痫样发作,易误诊为癫痫。
(2)新生儿和小婴儿表现为易受激惹,肌肉震颤、抽搦或惊厥发作。
(3)低血钙时可致自主神经兴奋,引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧,继发癫痫;肠痉挛引起腹痛,膀胱痉挛致尿失禁;血管痉挛引起头痛,肢体雷诺征现象。
(4)少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高,舞蹈症或小脑共济失调等,考虑可能与脑基底节钙化有关。
2.外胚层组织器官改变
病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着,毛发稀少脱落,头发、腋毛、眉毛或阴毛等可见斑秃或全秃;指趾甲萎缩变形,脆薄表面横沟,常合并白色念珠菌感染;牙齿萌出晚,牙钙化不全,牙釉发育不良,牙釉质脱落。
3.白内障
较为多见,多为双侧,在视力减退前5~10年就已有晶体前后皮质的改变,用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。
4.低血钙致其他脏器症状
精神症状:如烦躁不安,情绪不稳定,或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多,而致相应症状,也可有低血压,甚至心衰。心电图检查可发现QT时间延长,血清钙纠正后,心电图改变也随之消失。
5.潜伏性抽搐的体征
有时血钙低但临床无抽搐症状。
6.头颅摄片
可发现多数患者有基底经节钙化,并可出现锥体外神经症状,包括典型的帕金森病的表现。纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高与视乳头水肿。
二、诊断
1、 实验室检查诊断
2、 若出现低血钙症状
或生化检查有低血钙和高血磷时,应进一步详细询问病史,进行全面的体格检查,X线骨片,头颅CT,血中PTH测定,以明确诊断。
3、 若有血钙低但唔抽搐症状时可通过以下体征检查
①Chvostek征阳性,②Trousseau征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。