一、症状
由于生后即有特征性表现，新生儿期即可诊断。
完全型：
1.腹部膨大 出生时即表现腹部膨隆，向一侧或两侧膨出，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。
2.腹壁薄，腹壁薄如纸，腹内脏器依稀可见，很容易扪清患儿的内脏器官。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
2.腹部皮肤干皱：表面皮肤有多数皱纹，形似干梅，形态十分特殊，故称为梅干腹。肋骨下部皮肤发红。
3.多为男性患儿 绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。隐睾多位于腹壁骶关节前。阴茎畸形也是多样的。阴茎向腹侧背侧或一侧弯曲，有的阴茎海绵体缺如
4.特征性的表现患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
5.常有呼吸道感染 咳嗽无力，咳嗽时腹压不足，常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形
由于腹肌发育不良，导致膀胱扩张，输尿管扩张，肾积水，反复尿路感染和肾功能损害。
1.氮质血症：反复尿路和肺部感染，有肾功能不良者可致氮质血症，
2.泌尿系异常 多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。尿道完全性梗阻，出生后便肾功能衰竭，行泌尿系手术引流仍有少尿，短期内死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害，尿毒症进展快，作急症肾或输尿管造口引流尿液，手术所见输尿管明显扩张，缺乏蠕动。
不完全型：腹壁正常，仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。
二、诊断标准
临床上根据该综合征腹部皮肤的特殊表现及双侧阴囊内无睾丸一般即可作出正确诊断，还可通过B型超声波及X线对肾脏、输尿管、膀胱及消化道的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。
