一、症状
本症主要临床表现为低血镁,尿镁排量增多,可伴氨基酸尿、糖尿,肾性失钾与失钙,由于低镁血症而致神经肌肉症状,患者可表现为肌肉纤颤、颤抖,手足搐搦,腕手痉挛,抽风,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性,步态不稳,精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等,血磷降低,心电图示T波低平或倒置。继发性者常有其原发疾病的表现。由于镁是细胞内第二重要阳离子,涉及酶系激活,对机体中间代谢及磷酸化起关键作用,它的缺乏可引起系统功能紊乱。血镁极度降低至10mg/L以下时,可出现中枢神经系统表现,如神志、定向错乱、出现幻觉,神经肌肉激惹,四肢麻木,震颤等,胃肠道表现为食欲不振、腹泻、腹痛;心血管系统可出现室性心律失常,低血压,甚至心脏停搏死亡。
二、诊断
通过了解病史,原发者常有家族史,继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现,即尿镁增多、伴氨基酸尿或糖尿,低镁血症或伴有低钾血症、低钙血症等有关实验室检查,可考虑本病诊断。