小儿β地中海贫血(小儿β地中海贫血 )

别名:
小儿β-珠蛋白生成障碍贫血
传染性:
无传染性
治愈率:
10%
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
肝肿大 食欲不振 脾肿大 鼻梁低 肝功能衰竭
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿β地中海贫血有哪些症状?

  一、症状

  根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级。极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传。

  二、诊断

  1.轻型β地贫

只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因,父或母为β海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。

  2.中间型β海贫

症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻,发病较迟,病程较良性。本病如不治疗,多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血,需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。

  3. 重型β海贫

有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现,如进行性贫血,黄疸,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等,可有病理性骨折。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。凡临床符合有重度溶血性贫血,HbF>30%者,可初步诊断重型β海贫。为进一步确 定诊断可做α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析。家系调查可证明患者的父母均为轻型β海贫。并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血,如HbF持存,F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。

  根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

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