一、症状：
1.本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾大而引起家长注意。小儿一般状态较好，无肝病体征，但有的患儿早期会出现腹部不适、消化不良、乏力、苍白、扪及左上腹肿块(脾大)等表现，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。
2.脾多呈中等度肿大，硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。门静脉发生高压后，产生侧支循环，以保证血液回流入心脏。在上部的侧支循环会形成食管下段和胃底静脉曲张，在下部形成中、下痔静脉曲张。
3.因曲张的血管经常受食物、粪块摩擦，容易破裂，引起呕血和便血，所以食管静脉曲张破裂出血是门静脉高压症的一个危险因素，呕血可发生于小儿任何年龄，但2岁内者少见。患儿呕血可呈突发性，并有再发倾向，出血常发生在腹部不适，或上感发热并发支气管炎或肺炎之后。因咳嗽频繁而引起食管静脉曲张破裂出血，一次呕血量多在80～200ml，大量出血脾脏可有一定程度回缩，然而出血停止后48h内脾肿大可再复原状。
二、诊断：
1.诊断应根据体格检查、血液及骨髓象，排除其他脾大及全血细胞减少的疾病，如血液病、戈谢病等先天代谢病、恶性肿瘤和各种感染等。用钡餐检查约40%或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段;X线检查上表现为充盈缺损阴影或呈蚯蚓条索状，此项检查在手术治疗前后比较，可作为疗效判断指标;进行脾髓压力及门静脉压力测定，有助于病因诊断及手术方法的选择，对不合作患儿需在麻醉配合下进行操作，一般无不良反应。
2.病人的年龄、慢性脾脏肿大、进行性贫血、白细胞减低对本病诊断有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的一种早期表现，经皮脾门静脉造影，可了解小儿肝外型门静脉高压症的门静脉系统阻塞部位，曲张静脉影像以及侧支循环情况，是一种有价值的检测方法。
3.为了预后与治疗的目的，应进一步寻觅致病原因，区分肝内性或肝外性。
(1)肝内性诊断要点：肝炎病史、肝脏肿大(或缩小)、肝功能试验呈阳性反应、凝血酶原复合体减低、凝血酶原时间延长、门静脉循环时间延长、腹水、肝脏活检有异常改变等。
(2)肝外性诊断要点：无肝炎史、肝脏不大、肝功能试验正常、肝脏活检无异常改变。
