一、症状
1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现，在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度蛋白尿，镜下血尿，水肿和高血压，一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭，集合系统重复畸形较常见，对本综合征长期预后的研究发表的论文很少，现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病，Meyrier等报道了两个家族，显示了肾脏病变进展的多样性，在其中一个家族，1名64岁男性患者蛋白尿20年，其肾功能只有轻微不全，而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。
在另一个家族，双胞胎兄弟中，一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭，而另一个长期仅有蛋白尿，文献显示超微结构损害的程度，似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小，在文献报道中，本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等，除肾小球基底膜缺陷外，有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常，包括：肾盏扩张和皮质瘢痕，提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石，
2.肾外表现
(1)骨骼和指(趾)甲损害：最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如，该综合征指(趾)甲异常包括变色，匙状甲，纵向嵴，指(趾)甲缺失或营养障碍，三角形甲弧影，这些表现常为对称性，指甲较趾甲更易受累，拇指受累频率最高，约见于90%以上的患者， 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如，这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关，会导致膝外翻畸形，髌骨异常也会导致骨关节炎，骨关节病和关节积液，其他骨骼畸形包括脊柱侧凸，肘关节畸形，肩胛骨增厚，桡骨头的不全脱位，圆锥形的髂骨角等，本综合征患者80%出现髂骨嵴张开，向前向上突出，称为髂骨角，肘部异常包括发育不良，肱骨远端后突，造成提携角增大和伸展，旋后功能受限，桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道，
(2)眼部异常： 此外，常伴有眼部异常，如虹膜异色，先天性青光眼，白内障等，上述表现中，指(趾)甲缺失或发育不全，单侧或双侧髌骨缺失或发育不良，髌骨后骨刺，肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。
二、诊断
本病主要的诊断依据是家族史，典型的临床表现，骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查，具有诊断价值。
