一、症状：
主要表现为白细胞减少、中性粒细胞减少和对铁治疗无效的低色素性贫血。其次为皮肤及毛发色素减少、苍白、类似皮脂溢出性皮炎样皮疹，皮肤呈特有的苍白干厚。特征性的毛发异常，头发卷曲，色淡质脆，易断，显微镜下可见毛发膨大与狭窄部交替出现，称为念珠毛(monilethrix)。浅表静脉扩张、厌食、腹泻、肝脾肿大及生长发育停滞。小婴儿可有呼吸暂停，中枢神经系统变性表现，精神运动发育迟钝，生后1～2个月即出现进行性智力减退、癫痫样发作、还可表现视力减退、失明、反复感染及顽固性贫血等。多数患儿体温偏低，甚至有35℃以下者。先天性肠吸收铜障碍仅男孩发病，主要表现为生长发育不良、毛发卷曲、惊厥发作及低体温等。极低出生体重儿易有铜缺乏，临床表现除有贫血、中性粒细胞减少外，还有骨骼改变，自发性骨折与骨膜反应等。
二、诊断：
典型病例诊断不困难。凡遇有白细胞减少与中性粒细胞减少，且伴有难以解释的贫血而骨骼的放射学改变提示矿物质供给障碍的病例，应考虑铜缺乏。若血清铜与铜蓝蛋白水平低，而补充铜后迅速出现网状细胞反应，则可初步诊断。若需进一步确诊，应进行肝穿刺活检，测定肝铜含量。
由于铜的内环境稳定及铜营养的生化指标受多种因素影响，故评价生化检查或诊断时需多加注意。例如，血浆铜与铜蓝蛋白水平受年龄及生理状态的影响较大，新生儿血浆或脐血里铜蓝蛋白浓度很低，足月儿于生后4～6个月时逐渐增高至成人水平，直至6岁前仍升高，此后则降至成人水平。
未成熟儿于生后12周内，其血浆铜呈持续低水平，而其脐血铜水平随着胎龄增加而增高。
激素对铜的内环境稳定有较大的影响。据动物试验观察，垂体切除后会引起肝铜浓度升高，如补充生长激素，肝铜浓度则恢复正常。因此，推测生长激素的作用可能是通过增加正常排泄途径所必需的蛋白合成而进行调节。肾上腺切除后胆汁产生减少，同时伴随胆汁内铜浓度下降，而给予可的松后胆汁内铜浓度又恢复正常。肾上腺功能不全患者的血浆铜水平升高，这是由于肝细胞通过增加铜蓝蛋白合成及分泌铜到血管间隙，以维持细胞内环境的稳定。甲状腺激素对铜的内环境稳定有何作用，尚不清楚。在人类，甲状腺功能亢进患者血浆铜升高，而甲状腺机能减退患者血浆铜水平降低。雌激素可诱导铜蓝蛋白的再合成。口服避孕药或妊娠可使血浆铜及铜蓝蛋白水平降低，这是继发于雌激素浓度下降的结果。
总之，在本症诊断过程中，应注意鉴别诊断，力求明确病因诊断。
婴幼儿有上述症状及体征，尤其是毛发的特征性改变，可以作出诊断。血清铜及血浆铜蓝蛋白含量降低，含铜酶活性降低，血清铜的吸收减少，脑电图异常等有诊断价值。皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于诊断。
