一、检查：
1.血清铜检查 直接反应铜的正常值，新生儿为(0.6±0.3)µmol/L[(4±2)µg/dl]，成人为(0.4±0.6)µmol/L[(2.5±3.7)µg/dl]。间接反应铜的正常值，新生儿为(3.9±0.3)µmol/L[(25±2)µg/dl]，成人为15.2～16.2µmol/L(97～103µg/dl)。其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶活性一致。总血清铜的正常值，新生儿为6.3～8.6µmol/L(40～55µg/dl)，生后逐渐增多，1个月时(13±2.2)µmol/L[(83±14)µg/dl]，2个月显著减少，平均(10±0.8)µmol/L[(64±5)µg/dl]，3个月后又开始增多，6个月后接近成人水平，成人平均值为17.1～20.4µmol/L(109～130µg/dl)。健康儿童血清铜的正常值为18～26.5µmol/L(115～169µg/dl)，铜缺乏症患儿血清铜减低、血清铜蓝蛋白水平降低。
2.铁动力研究 铁吸收减少以及放射性铁结合到红细胞内。
3.肝穿刺活检 正常成人肝铜浓度测定为16～31µg/g，铜缺乏症患儿肝铜含量下降。
4.X线检查 其表现为长骨干骺端增厚、且伴骨折;临时钙化带内可见成熟软骨与松质骨的碎片;骨皮质疏松，并被骨周围的新月形成的活动带所包绕，伴有快速骨样钙化与软骨修复，骨膜增厚，并由水肿、细胞及增厚的结缔组织所包围。肋骨前部突出或凹陷，自发性肋骨骨折与骨膜反应、长骨干骺端部位呈杯口状与外倾，且伴有骨刺形成与干骺端下骨折。
5.脑血管造影 可见脑动脉迂曲、血管腔不规则或闭塞。
6.骨髓检查 显示红细胞系统受累及巨幼红细胞改变，且有空泡形成。电子显微镜观察发现，骨髓各成熟阶段的红细胞占优势，幼红细胞具有少量的异染色质与紧密的核仁，胞浆内有许多大小不等的空泡，偶于空泡内有大量的铁蛋白;一些线拉体出现铁的沉积，这被认为是含铁血黄素。粒细胞系显示成熟细胞减少，但中幼粒与晚幼粒细胞丰富。在巨核细胞与浆细胞内也有铁的沉积。
7.脑电图 脑电图可出现异常。
8.其他 皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高，对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的诊断颇有助益，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取64Cu的能力，故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。
