一、症状
1.先天型 于出生后不久即发现皮肤症状。首见皮肤水肿，以后逐出现皮肤松弛、下垂呈皱褶状，颈、面、眼睑皮皱最为突出，呈早老状外貌。上睑下垂可碍视线，下睑下垂形成睑外翻，腹壁、颈侧皮肤松弛悬垂。其他器官弹力纤维受损，组织松弛、常可发生斜疝、胃肠道憩室、黏膜脱垂及心血管扩张或发生动脉瘤等。此外，尚可出现角膜环状血管瘤、舌面龟裂、悬雍垂延长，牙齿疏松、咽黏膜肿厚、声带松弛、发音嘶哑、毛发稀少及外生殖器发育不良等。常见的皮肤受累部位以颜面、眼睑、耳、颈为主。继之出现在腕、膝、踝、腹部皮肤皱褶处。
2.获得型 通常成年发病，部分可先有皮肤炎症，后有弹性组织松解和松弛，如湿疹、多形红斑、荨麻疹、血管神经性水肿后可出现皮肤松弛症状，但无先天型发育障碍的特点。
二、诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
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