掌纹可分三个主要区：大鱼际、小鱼际和指间区。大鱼际位于拇指下方。小鱼际位于掌的小指侧下方。在第二到第五指基部各有一三叉点，依次标为a、b、c、d。在掌下方，正常情况下是在大、小鱼际底端，手掌基部正中部位附近，有个三叉点，称三叉t。从t点向a和d连线得一夹角，叫atd角。
正常人的atd角一般用“t”表示，我国正常人的atd角平均约为41°。但某些遗传病患者的三叉t位点在手常驻上位置有变化，从而使atd角异常。异常的atd角用“t′”和“t″”表示， 46°< t′< 63°< t″。如先天愚型患者at′d角平均值约为70°。三叉点t′的出现在正常人中为2%，先天愚型中为82%，三叉点t″出现在正常人中为3%，而在18三体中为25%、13三位中为81%、5P-患者为80%。
掌纹遗传属多基因遗传，具有个体特异性。在胎儿的第13周开始发育，第19周完成，一旦形成，终生不变，有高度稳定性。即使是一卵双生儿，尽管整体结构上看起来是完全相同的特征，但也总有一些差别，详细图形不完全相同。
有些异常掌纹与遗传病有明显的相关，可用于遗传病、特别是染色体病的初筛和辅助诊断。掌纹判断的途径如下：
1.通过指纹形判断
指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹(这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者)。
弓形纹：这是一种最简单的指纹图形，其特点是全部由弓形的平行纹理组成，其纹线自一侧走向它侧，中部隆起如弓形，无三叉点。
箕形纹:我国俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。簸箕开口处即箕脚的一侧有一呈三方向走形的纹线，称三叉点。根据箕形纹开口方位的不同，又可分为正箕或称尺侧箕状纹和反箕或称桡侧箕状纹。正箕的开口对着本手的小指，左手印出的指纹开口向着右方，右手印出的开口向着左方。
斗形纹：包括环形、螺形、囊形、绞形、偏形、变形等几种。环形、螺形和囊形俗称斗。绞形和偏形又称双箕。这些类型都具有两个三叉点，在分类上把它们一并列入斗形纹范围。
正常人各指纹图形有一定的出现频率，正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多，而弓形纹和反箕则少见。但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1%，而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7，在正常人群中仅约1%，而在18三体患者中则多达80%。双手中指纹型为斗形纹总数大于8，在正常人群中仅有8%，而在5P-患者(猫叫综合征)中达到32%。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变：空间隔缺损(一种常见的先天性心脏病)患者尺侧箕纹增加;房间隔缺损患者桡侧箕纹增加;法乐四联症患者斗形纹增加;精神分裂症患者尺侧箕纹增加，斗形纹减少。
2.通过掌褶纹判断
掌褶纹指皮肤与深层筋膜相连而成的褶线。正常人手掌褶线主要有3条：大鱼际褶线、近侧横褶线和远侧横褶线。三者位置关系：近侧横褶纹与大鱼际横褶纹在桡侧相连接，而远侧横褶纹分开。
有一种掌褶纹称通贯手，即远近侧褶纹合成一条横贯全掌的褶纹。双手均为通贯手的人在正常人群中仅占2%，而先天愚型中为31%、18三体中为25%、13三体中62%、50%患者中为35%。
3总嵴纹数
嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线，然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加，即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉，分别计算得两个数，但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉，嵴纹数为0。
性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体，则TRC值减少30;增加一条Y染色体，则减少12。如Turner综合症，患者TRC值明显增加(60～203)，而正常女性为127; Klinefelter综合症患者TRC值降低，也有另外现象：弓形纹增加。
从上面所述可知，遗传病多有皮纹异常，而因皮纹分析可用于遗传病，特别是染色体病的初筛和辅助诊断。但由于正常人有时也可见到异常皮纹，所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论。
精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此应重在预防。监测遗传性疾病、做好围生期保健、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防的重要措施。一些发达国家依据专门的法律，对所有新生儿实施几种遗传代谢疾病的血液生化筛查，为早期预防和治疗提供了条件。
1.一级预防
(1)做好婚前检查，孕期保健和计划生育：坚持常规的产前检查，预防难产、急产，在边远地区，尤其要预防婴幼儿中枢神经系统的损伤和感染。建议在地方性甲状腺肿流行区给早孕妇女投碘，对新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH水平检测，对可疑者进行监测，以防止地方性克汀病的发生。
(2)预防遗传性疾病的发生：若父母中已有人患明显的遗传病或子女中已有遗传性疾病者，或高龄初产妇，可进行遗传咨询，必要时进行产前诊断，如确诊胎儿有遗传性疾病，可及时终止妊娠，为及早发现某些先天性代谢缺陷疾病，对新生儿给予Guthite细菌抑制试验，目的在于检出可疑病例再作进一步诊断，避免出生第二胎患儿。
2.二级预防 症状前诊断及预防功能残废：
(1)运用儿童发展心理学的知识和技术对婴幼儿定期进行检查，对可疑患儿进行定期访视及早期干预。
(2)对社会文化或心理社会因素为主要原因的精神发育迟滞患儿及时进行强化教育训练。
(3)积极防治各类精神发育迟滞儿童的情绪及行为障碍。要向父母和教师普及精神发育迟滞疾病知识，使他们熟悉患儿在不同的时期内可能出现什么样的心理和神经疾病，以及一般的处置方法。
3.三级预防 减少残疾，提高补偿能力。主要包括对患者的行为和生活辅导，特殊的教育和训练以及咨询服务，以帮助克服患者在行为和个性问题上表现出来的困难，对合并肢体功能障碍或其他畸形者要对症处理，为恢复最佳功能水平，为今后参与社会生活及就业提供条件。在教育训练中，要注意结构化、个别化教学，以提高生活自理能力和生存能力为训练培养的主要目标，并且要有意识地进行伤残人权益及法制观念的教育，使他们懂得维护自己合法权益的可能途径和手段。
