婴儿因为遗传的因素可有蔗糖酶及异麦芽糖酶缺乏。蔗糖-异麦芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。给予鲜酵母或活酵母可减轻其症状。
人乳糖酶根皮苷水解酶(lactase phlorizin hydrolase)的基因定位于第2号染色体。婴儿的小肠黏膜上皮刷状缘缺乏乳糖酶时，在首次母乳喂饲后即出现水样泻。
成年人二糖酶缺乏最常见的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生儿时最高，以后可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在这一水平。婴儿断奶之后，乳糖酶逐渐减少，再服牛奶时即易引起腹泻。这种酶的缺乏与遗传有关，在白种人中占5%～30%，而75%为有色人种，包括亚洲与非洲人。蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，可以减少到正常的10%～20%，肠黏膜正常，原因尚不明。此外在胃肠道感染时，二糖酶也可以暂时性分泌不足。
海藻糖酶缺乏的鉴别诊断：
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
1、乳糜泻：麦胶性肠病(gluten-induced enteropathy)又称乳糜泻(coeliac disease)、非热带性脂肪泻(nontropic sprue)，在北美、北欧、澳大利亚发病率较高，国内很少见。男女之比为1∶1.3～2.0，女性多于男性，任何年龄均可发病，发病高峰年龄主要是儿童与青年，但近年来老年人发生本病的人数在增多。
2、whipple病：Whipple病是一种不常见的慢性细菌感染，有多系统受累。通常累及小肠，胃肠道症状突出。典型的是肠粘膜被含过碘酸(PAS)阳性物质的泡沫巨噬细胞浸润，绒毛变形。在电子显微镜或高分辨的光学显微镜下，在固有膜可见细菌，PAS阳性巨噬细胞和细菌可在肠外出现，如淋巴结、脾、肝、中枢神经系统、心脏和滑膜。
3、Crohn病：克隆病是病因未明的胃肠肉芽肿性炎性疾病。目前已将本病和溃疡性结肠炎统称为炎症性肠病。病变多见于末段回肠和邻近结肠，常呈节段性分布。发病年龄多在15-40岁，男性稍多于女性。病因迄今未明，目前认为本病，可能系多种因素的综合作用。
4、蓝氏贾第鞭毛虫病：蓝氏贾第鞭毛虫病简称贾第虫，主要寄生在人和某些哺乳动物的小肠内，为纪念本虫的研究者A.雅尔和W.D蓝布尔而命名，引起以腹泻为主要症状的蓝氏贾第鞭毛虫病。起初贾第虫仅被视为一种共生性的肠道原虫，自1976年以来世界各地相继发生本病的流行，人们才认识到该虫的致病性。本病多见于儿童和旅游者，故又称“旅游者腹泻”。如今贾第虫病已被列为全世界危害人类健康的十种主要寄生虫病之一。
5、小肠淋巴肉瘤：淋巴肉瘤多起源于肠壁粘膜下层中的淋巴组织，当病变沿着肠壁并向纵深发展时，向外可侵入浆膜层、肠系膜及其淋巴结，向内则浸润粘膜，使粘膜皱襞变平、僵硬。肠管可以狭窄亦可较正常稍宽，与正常肠管的分界不及癌肿明显，一般无局限结节状肿块或明显的溃疡形成。
6、小肠恶性淋巴瘤：原发于小肠的腺瘤，类癌、平滑肌肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤。常见表现是梗阻、出血和穿孔。诊断较困难，需导线引导下小肠气钡对比造影及小肠内镜和肠系膜动脉造影术，方可诊断。
治疗方案
主要是限制饮食，禁食奶类及含有乳糖的食物。轻者牛奶限量，重者完全禁食，婴儿可给无糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏者应限制蔗糖摄入，必要时限制淀粉摄入。继发性双糖酶缺乏常为多种酶缺乏。小肠刷状缘酶损害继发于涉及肠道的其他疾病如成人乳糜泻、淋巴瘤、小肠细菌过度生长、广泛的Crohn 病等，治疗原发病也许有可能恢复正常。
