DMD和BMD产前基因检测

DMD和BMD产前基因检测注意事项

1.不排除个别情况下绒毛、羊水、胎儿血混入母血或其他母体组织,导致误诊风险;

2.经产前基因分析,可为临床提供有关dystrophin基因外显子缺失情况并供医生和夫妇作为是否继续妊娠参考,结果未发现异常不能绝对说明胎儿完全排除假性肥大型进行性肌营养不良;

3.MLPA技术和连锁分析技术无法诊断由基因异常和其他原因引起的小儿智力障碍;

4.一些单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病、先天性胎儿致病微生物感染、其他未被检测的疾病不在本实验检测范围。

DMD和BMD产前基因检测不宜人群

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  • 陈民钧,
    陈民钧
    未开通
    北京协和医院 检验科

    擅长疾病:分子生物学、临床免疫学方面的检验

  • 朱珠,药师
    朱珠 药师
    未开通
    北京协和医院 药剂科

    擅长疾病:1.在北京协和医院帕金森病多科团队门诊,侧重帕金森患者的用药评估与患者教育。2.常用吸入治疗装置的使用辅导。3.海外购药的识别与服用管理。

  • 陆相云,主管护师
    陆相云 主管护师
    未开通
    北京协和医院 外科

    擅长疾病:危重症及泌尿外科疾病护理。咨询问题包括:尿路造口及泌尿外科围手术期护理、术后康复、压力性损伤(压疮)及失禁护理相关问题。

  • 茅枫,副主任医师
    茅枫 副主任医师
    未开通
    北京协和医院 外科

    擅长疾病:乳腺疾病的诊治、乳腺癌的手术、化疗、内分泌治疗等综合治疗

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