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DMD和BMD产前基因检测

DMD和BMD产前基因检测临床意义

杜氏进行性肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Beckermusculardystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,尤其后者,以外显子51区域为高峰,中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子)缺失型占60%,重复型突变占6%,还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3%,单核苷酸改变占29%。应用MLPA技术和基因内微卫星多态位点连锁分析技术对高风险胎儿进行产前基因诊断。

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  • 陈民钧,
    陈民钧
    未开通
    北京协和医院 检验科

    擅长疾病：分子生物学、临床免疫学方面的检验

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    朱珠 药师
    未开通
    北京协和医院 药剂科

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    陆相云 主管护师
    未开通
    北京协和医院 外科

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    茅枫 副主任医师
    未开通
    北京协和医院 外科

    擅长疾病：乳腺疾病的诊治、乳腺癌的手术、化疗、内分泌治疗等综合治疗

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