多骨纤维发育不良(多骨纤维发育不良 )

别名：: 多发性骨纤维结构不良症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 50%

多发人群：: 儿童、青少年

发病部位：

典型症状：: 甲状腺肿 骨痛 多发性结节 低磷血症 肌纤维大小不等

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

多骨纤维发育不良是怎么回事？

　　一、发病原因

　　病因未完全阐明。但近年来有突破性进展。本征患者广泛存在着鸟核苷酸结合蛋白(G蛋白)的兴奋性α亚基(Gs)基因突变，后者导致前成骨细胞增殖和骨纤维发育不良。Gs突变多位于基因编码的RaolC或RaolH部位。

　　二、发病机制

　　自1994年以来，该病的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白(guanine nucleotide binding protein、G蛋白)中的刺激G蛋白(Gs)α亚基基因发生了突变(Gs由α、β、γ3个亚基组成)。当Gs的功能受损时，细胞内的cAMP堆积 →细胞内cAMP增高。其结果是，①刺激那些依赖cAMP作用的受体(如ACTH、TSH、FSH、LH受体)被激活，使相关的激素直接作用于某些靶器官、靶细胞功能增强。例如，使黑色素细胞分泌黑色素增多 →皮肤色素沉着;②机体对多种激素产生抵抗，如对PTH抵抗导致骨质软化和佝偻病;③活化的Gs下调骨钙素水平，增加了前成骨细胞的增殖，使其分化受抑制，导致骨纤维发育不良，形成骨组织构象畸形。

　　新近又有学者通过逆转录聚合酶链反应技术用特异的等位基因引物、特异等位核苷酸杂交和DNA排序，测得Gs的α亚单位的突变位于基因编码的R201C或R201H部位。而引起突变的原因是因为GTP酶的活性增高，损伤了介导的受体活性所致。

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多骨纤维发育不良相关医生
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江蓉星 主任医师

未开通

成都中医药大学附属医院骨科

擅长疾病：骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。
周学龙 主任医师

未开通

广西中医药大学第一附属医院仁爱分院骨科

擅长疾病：擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
汤勇智 主任医师

未开通

清远市人民医院骨科

擅长疾病：颈肩腰腿痛、椎间盘突出、脊柱脊髓损伤、脊柱结核、肿瘤、畸形、骨关节炎、股骨头缺血坏死等方面疾病的诊治，并且在脊柱、关节微创领域积累了丰富的临床经验。
何升华 主任医师

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深圳市中医院骨科

擅长疾病：精于中医正骨手法，中西医结合诊治骨伤科疑难病症，股骨头坏死、骨质疏松症治疗。擅长脊柱外科、创伤骨科、骨关节微创外科手术治疗，经皮椎间孔镜(PELD)微创手术治疗腰椎间盘突出症，MED微创治疗颈、腰椎退变性疾病，脊柱脊髓神经损伤手术治疗，肩、膝关节镜手术，肩、髋、膝人工关节置换术，骨盆、髋臼骨折及关节内骨折微创手术治疗。
卿茂盛 主任医师

未开通

深圳市中医院骨科

擅长疾病：应用中西医结合方法诊断治疗骨伤科疑难病及急危重病症等各类骨伤疾病，有较丰富的临床经验。