一、症状
1.骨骼损害
骨损害以灶性病变为主，灶性病变处由纤维结缔组织和散在的未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成，骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄，部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化，囊变，出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性骨折。
以上病变全身骨骨骼均可累及，根据病变性质可分为单发型和多发型两种，单发者以股骨，胫骨和肋骨最常见，脊柱和骨盆相对少见，30%累及颅面骨，但主要累及上，下颌骨和颅骨顶部，颅底骨质增生硬化常压迫颅神经，导致视神经萎缩，面骨过度增生，使面容不对称，鼻窦闭塞，脊柱，盆骨和四肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛，多发者累及身体双侧或一侧为主，下肢，股骨，胫骨和骨盆较常见，较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯，可累及颅底。
2.皮肤色素沉着
皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑称Cafe-au-lait斑点，形状不规则，常为小片状分布;皮肤色素沉着多见于背部，亦多见于口唇，颈背，腰臀部和大腿等处，在出生时，色素斑可不明显，但随年龄的增长或阳光暴晒而明显加重，变深，色素沉着的外形与骨病变的多少有关，如色素沉着边缘清晰，一般仅单一骨受累;若边缘不清，呈地图状，一般为多部位骨受累。
3.性早熟
以女性多见，性早熟的年龄多在6岁以前，平均发育年龄为3岁，有出生后第1个月就出现性早熟的报道，女性月经来潮是性早熟的首要症状，发生在乳腺发育前，血浆雌激素水平波动在正常或显著升高(>900pg/ml)之间，常呈周期性，幼年女性的LH和FSH水平受到抑制，并对GnRH刺激无反应(除成人患者)，说明女孩的性早熟并不依赖促性腺激素，女性性早熟与骨龄相一致，长效的GnRH类似物赛庚啶(cyproheptadine)对青春期前病人治疗无效.而芳香酶抑制剂睾内酯对女孩有明显的治疗作用。
男孩出现的性早熟比女孩要少得多，睾丸增大是相对称的，随后出现阴茎增大和阴毛，与正常青春期相等，睾丸的组织学检查证实曲细精管增大，没有或有少量的间质细胞。
在女孩和男孩中，当骨龄达到青春期年龄时，促性腺激素分泌开始，对GnRt的反应变为青春期，此时为促性腺激素依赖性性早熟便与早先的非促性腺激素依赖性性早熟重叠，在女孩中月经多变得规律，在成人阶段，女性病人的青春发育期正常，有正常的生殖功能。
4.多内分泌异常及其他器官病变
除以上3大主征的两种或一种异常外，有些病人还存在内分泌或非内分泌的异常。
(1)甲状腺异常：
可发生在MAS的任何年龄，甚至在出生后不久就发生，发生本症的甲亢与Graves病的特征不同，在男女中的分布相同，其出现甲状腺肿趋于多发性结节，结节常为良性，显示放射性碘摄取率增高，多数情况下，结节常并发甲亢，但测定甲状腺激素常在正常上限，TRH刺激试验显示，TSH释放受抑，甲状腺病理显示无淋巴细胞浸润，也无甲状腺抗体，这些均可与临床的严重甲亢相鉴别，如果甲亢临床明显，也可用抗甲状腺药物，同位素或手术治疗。
(2)皮质醇增多症：
在MAS中并不如甲亢和性早熟常见，儿童皮质醇增多症表现为生长率减低，MAS发生的皮质醇增多症出现的年龄可能很早且症状严重，ACTH水平较低，大剂量地塞米松不能抑制其肾上腺功能。
(3)高磷酸尿和低磷血症佝偻病或骨质软化可与MAS合并存在：
MAS患者尿cAMP增加，与肾小球cAMP的滤过增加有关，若尿磷反应正常，尿cAMP对输入外源性PTH的反应迟钝，用维生素D治疗和口服磷酸盐，佝偻病和软骨病通常能得以纠正，但多数对治疗有抵抗。
(4)其他：
肝脏的异常包括严重的新生儿黄疸，肝脏的酶活性增加，肝活检时发现胆汁淤积和胆管异常的表现，心脏的异常包括心脏扩大，持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡，非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用，限制性肺疾患，动静脉分流或心脏原发异常和心脏传导异常的病因还不清楚，其他与MAS有关的异常未见报道。
二、诊断
具有下列第1项或第2项则诊断可成立，如具有第3项应高度考虑MAS诊断的可能。
1.具有骨损害、皮肤色素沉着和性早熟3大主征。
2.具有骨纤维结构不良的X线表现，皮肤Cafe-au-lait点，年龄在30岁以下，伴有内分泌或非内分泌的异常。
3.具有第1项中的两种或一种，加上内分泌或非内分泌异常的年轻患者。
