黏多糖贮积症Ⅴ型(黏多糖贮积症Ⅴ型 )

别名：: 希氏综合征,粘多糖病Ⅴ型,粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖贮积病Ⅴ型

传染性：: 无传染性

治愈率：: 20-30%，大多以控制症状为主

多发人群：: 儿童

发病部位：

典型症状：: 水肿 感觉障碍 角膜混浊 关节强直

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

黏多糖贮积症Ⅴ型是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病的病因是常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。

　　病理：本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加，脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常，无胶质变性，仅有某些脂褐质颗粒，此与MPSⅠ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

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