软骨发育不全(软骨发育不全 )

别名：: 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒

传染性：: 无传染性

治愈率：: 30%

多发人群：: 自发性基因突变人群

发病部位：

典型症状：: 肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

软骨发育不全是怎么回事？

　　一、病因

　　软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

　　二、发病机制

　　在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。

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