软骨发育不全(软骨发育不全 )

别名:
胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
传染性:
无传染性
治愈率:
30%
多发人群:
自发性基因突变人群
发病部位:
典型症状:
肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

  1.影像学检查

  (1)X线检查 其表现主要有以下几点:

  ①颅盖大,前额突出,顶骨及枕骨亦较隆突,但颅底短小,枕大孔变小而呈漏斗型,其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。

  ②长骨变短,骨干厚,髓腔变小,骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位,常见骨端呈“V”形分开,而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干,使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形,腓骨长于胫骨,上肢尺骨长于桡骨。

  ③椎体厚度减少,但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎,椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小,有多处椎间盘后突。

  ④骨盆狭窄,骼骨扁而圆,各个径均小,髋臼向后移,接近坐骨切迹,有髋内翻,髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短,胸骨宽而厚。肩胛角不锐利,肩胛盂浅而小。

  (2)磁共振检查:对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。

  2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。

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  • 李秀莲,主任医师
    李秀莲 主任医师
    未开通
    青海省妇女儿童医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

  • 江蓉星,主任医师
    江蓉星 主任医师
    未开通
    成都中医药大学附属医院 骨科

    擅长疾病:骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。

  • 彭玉,主任医师
    彭玉 主任医师
    未开通
    贵阳中医学院第二附属医院 儿科

    擅长疾病:小儿常见疾病的诊断与治疗。

  • 王珩,主任医师
    王珩 主任医师
    未开通
    昆明市延安医院 儿科

    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

  • 周学龙,主任医师
    周学龙 主任医师
    未开通
    广西中医药大学第一附属医院仁爱分院 骨科

    擅长疾病:擅长治疗1.脊椎性疾病:如颈(腰)椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈(腰)椎间盘突出症,强直性脊柱炎;2.脊柱相关疾病:如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等;3.骨关节疾病:如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等;4.陈旧性软组织损伤:如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。

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