软骨发育不全(软骨发育不全 )

别名：: 胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒

传染性：: 无传染性

治愈率：: 30%

多发人群：: 自发性基因突变人群

发病部位：

典型症状：: 肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

软骨发育不全有哪些症状？

　　一、症状

　　本病的主要临床表现：

　　出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。

　　二、诊断

　　根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

点击展开全文

软骨发育不全相关医生
更多>

李秀莲 主任医师

未开通

青海省妇女儿童医院儿科

擅长疾病：新生儿疾病的诊断、治疗与护理。
江蓉星 主任医师

未开通

成都中医药大学附属医院骨科

擅长疾病：骨关节炎、筋伤、内伤、颈椎病、腰椎间盘突出症、股骨头缺血性坏死、骨折、脱位、骨质疏松、各种骨病及其痛症。擅用经方与验方辨证治疗疑难杂症。
彭玉主任医师

未开通

贵阳中医学院第二附属医院儿科

擅长疾病：小儿常见疾病的诊断与治疗。
王珩主任医师

未开通

昆明市延安医院儿科

擅长疾病：对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治
周学龙 主任医师

未开通

广西中医药大学第一附属医院仁爱分院骨科

擅长疾病：擅长治疗1.脊椎性疾病：如颈（腰）椎骨质增生、各类颈肩腰腿痛、颈（腰）椎间盘突出症，强直性脊柱炎；2.脊柱相关疾病：如头昏头痛、胸闷心悸、腹痛胃胀、泄泻便秘、阳痿早泄等；3.骨关节疾病：如四肢骨折、关节脱位、股骨头缺血坏死等；4.陈旧性软组织损伤：如肩周炎、网球肘、腱鞘炎、足跟痛等。