小儿侏儒-视网膜...(小儿侏儒-视网膜... )

别名：: 小儿染色体20-三体综合征

传染性：: 无传染性

治愈率：: 20--30%

多发人群：: 幼年起病

发病部位：

典型症状：: 听力下降 听力减退 异常矮小 中枢性耳聋

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

小儿侏儒-视网膜...是怎么回事？

　　一、发病原因

　　本病征病因未明，为常染色体隐性遗传。20号染色体为三体，故又称染色体20-三体综合征。

　　常染色体隐性遗传是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。只有在两个分别来自父母的等位基因均为致病基因时才出现疾病。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%.尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。

　　二、发病机制

　　有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病。病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘，引起严重脑萎缩，底节和小脑有钙化和铁的凝结。可见星状细胞广泛增生、苍白球有色素沉着、视神经萎缩等病理改变。本病征患儿过早衰老与胸腺激素的含量明显减少有关。患儿易感染可能系IgA含量减少或细胞免疫功能减弱所致。本病征胸腺激素减少的机制还不清楚，可能是胸腺激素停止生产，或与循环中的抑制因素有关。

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