一、预防
预防的最好的办法是产前预防,阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人,应尽早到医院进行检室和咨询,以尽早排除遗传性,并尽量避免在下一代出现该病患者。
妊娠期产前:孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
已经出生的患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生在。