需要与希特林蛋白缺乏症相鉴别,后者是一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体(Aspartate/ Glutamate Carrier, AGC)蛋白,在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症两种不同表型,为常染色体隐性遗传,需要进行染色体分析进行鉴别。
- 别名:
- 多变的未分类的抗体缺乏性疾病,原发性获得性无丙种球蛋白血症
- 传染性:
- 无传染性
- 治愈率:
- 40%
- 多发人群:
- 10~30岁
- 发病部位:
- 并发症:
- 是否医保:
- 是
- 挂号科室:
- 治疗方法: