小儿先天性外胚层...(小儿先天性外胚层... )

别名:
小儿Christ-Siemens-Touraine综合征,小儿Christ-Siemens综合征,小儿Siemens综合征,小儿Wedderburn 综合征,小儿无汗性外胚叶发育不全,小儿先天性外胚层发育不良综合症
传染性:
无传染性
治愈率:
多发人群:
小儿
发病部位:
典型症状:
指甲异常 共济失调 掌跖角化过度 牙齿异常 毛发稀少
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿先天性外胚层...应该如何预防?

  一、预防

  本病征的病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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    擅长疾病:新生儿疾病的诊断、治疗与护理。

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    擅长疾病:对小儿佝偻病心肌炎、肺炎、贫血、腹泻、心理因素性疾病的诊治

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    大连大学附属中山医院 儿科

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    田青 主任医师
    未开通
    深圳市南山区人民医院 儿科

    擅长疾病:新生儿疾病,擅长呼吸系统疾病、早产儿的救治和随访。

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