有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难,可见口炎及腹泻。
甲周炎:甲周炎亦称沿爪疔,是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染,开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛,以后逐渐化脓,积聚甲下时则形成甲下脓肿,破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。
Friedreich共济失调:Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。
眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。