小儿唐氏综合征(小儿唐氏综合征 )

别名:
先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
染色体疾病,无法治愈
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
流涎 颈短 小头 眼距宽阔
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿唐氏综合征应该如何预防?

  一、预防

  目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

  孕妇产前预防:

  1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

  2.产前诊断:是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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    擅长疾病:一直从事妇产科临床工作,主要从事产前诊断、遗传咨询及高危妊娠诊治等。在产前诊断、遗传咨询、高危妊娠等方面积累了丰富经验,熟练处理各种妊娠合并症及并发症,熟练掌握产前诊断指征、胎儿发育异常诊疗处理及各种遗传病临床表现、诊断、遗传风险及如何避免遗传病患儿出生等,熟练掌握羊膜腔穿刺羊水染色体检查、脐静脉穿刺术等产前诊断技术,熟练掌握宫内治疗如羊膜腔穿刺羊水灌注术、快速羊水减量术等。

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