小儿唐氏综合征(小儿唐氏综合征 )

别名:
先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征
传染性:
无传染性
治愈率:
染色体疾病,无法治愈
多发人群:
儿童
发病部位:
典型症状:
流涎 颈短 小头 眼距宽阔
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

小儿唐氏综合征有哪些症状?

  一、症状

  特征:

  (1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

  (2)常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。

  (3)男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

  (4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  二、诊断标准  

  染色体核型分析和FISH技术:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

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    擅长疾病:一直从事妇产科临床工作,主要从事产前诊断、遗传咨询及高危妊娠诊治等。在产前诊断、遗传咨询、高危妊娠等方面积累了丰富经验,熟练处理各种妊娠合并症及并发症,熟练掌握产前诊断指征、胎儿发育异常诊疗处理及各种遗传病临床表现、诊断、遗传风险及如何避免遗传病患儿出生等,熟练掌握羊膜腔穿刺羊水染色体检查、脐静脉穿刺术等产前诊断技术,熟练掌握宫内治疗如羊膜腔穿刺羊水灌注术、快速羊水减量术等。

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