特发性低促性腺激...(特发性低促性腺激... )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
20%
多发人群:
男性
发病部位:
典型症状:
咖啡斑 骨龄延迟 绿色盲 嗅觉丧失
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

特发性低促性腺激...有哪些症状?

   一、症状

  IHH患者在青春期前如无小阴茎、隐睾或其他器官或躯体异常,一般不易发现。大多数患者是因为到了青春期年龄无性发育而求医,少数患者有过青春期启动,但是中途发生停滞,性成熟过程未能如期完成,这些患者的睾丸容积较大,可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小,阴毛和腋毛缺如,少数患者可有少量阴毛生长(Tanner阴毛Ⅱ期)。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常,如面颅中线畸形:兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常:骨质疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨过长和弓形足。其他系统异常:皮肤牛奶咖啡斑。肾发育不全或畸形、先天性心血管病(主动脉弓右位、锁骨下动脉狭窄、房室传导阻滞和右心肥大等)。身高一般正常,少数患者身材矮。肥胖,智力一般正常。

  IHH的临床表现与下丘脑GnRH脉冲分泌异常的类型有关,将男性IHH患者的临床表现和LH脉冲分析的结果对比观察可以发现,无脉冲分泌型患者可分为两部分:第一部分患者例数最多,病情较重,从未有过自发的青春期发育,睾丸小,平均容积约为3ml,睾丸活检组织学所见与青春期前儿童毫无二致,常常伴有嗅觉缺失或嗅觉减退。平均血清LH水平为1.7±0.3 U/L,FSH 2.1±0.2 U/L。少数患者的LH和FSH减低到可检出范围以下。可有隐睾和阴茎小。第二部分患者例数较少,约占本类型患者的23%。病情较轻,有过不完全的自发性青春期发育,中间发生了停滞。睾丸较大,容积可达3~8ml,睾丸活检显示无精子发生、成熟停滞或甚至正常的精子发生。嗅觉一般正常,无隐睾和小阴茎。但是,血清LH和FSH的平均水平与第一部分患者无明显差别。青春期停滞型患者夜间有LH脉冲分泌,在14~15岁时有过青春期启动,有一定程度的性成熟表现,睾丸容积可达8~12ml,可有自发的阴茎勃起和性冲动,但是性发育未能继续进行下去,停留在青春期早期阶段。无嗅觉缺失或减退,血清LH和FSH水平平均可达正常值范围低限。脉冲幅度减低型患者睾丸容积3~6ml,血清睾酮水平1.1~3.5nmol/L,LH和FSH水平低于正常。脉冲频率减慢型患者由于在脉冲出现时有睾酮分泌,血清睾酮水平波动在3.8~21.0mmol/L之间,有一定程度的性发育,睾丸容积可达10~15ml,无嗅觉缺失,可有男子乳腺增生,是IHH中病情最轻的一种类型。

   二、诊断

  IHH的诊断有相当大的难度,对可疑的IHH患者要详细采集病史,了解宫内和幼年生长发育的情况,是否存在生长停滞。一般地说,IHH的生长停滞相对较轻,身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内,但是,由于性激素长期处于低水平,过了青春期年龄的患者四肢生长过度,形成类无睾体型(下部量>上部量,指距>身高)。有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析,目前已证实的遗传方式有3种:X-连锁、常染色隐性和常染色体显性,存在其他遗传方式的可能性不能排除。体格检查要特别检查嗅觉,有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重。一部分患者可能有红、绿色盲,腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形,其他发育异常可见于中枢神经系统、骨骼和肾脏等,智力一般正常。儿童期阴茎小,睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象。骨龄落后于实际年龄。肾上腺皮质功能初现在6~8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平,GH水平正常。当根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时,则需要长期的追随观察,一般把18岁作为一个界限,超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH。

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