先天性无转铁蛋白...(先天性无转铁蛋白... )

别名：: 先天性转铁蛋白缺乏症

传染性：: 无传染性

治愈率：: 40%

多发人群：: 常染色体隐性遗传人群

发病部位：

典型症状：: 面色苍白 疲乏 心音异常 收缩期杂音 肝大而硬

并发症：

是否医保：: 是

挂号科室：

治疗方法：

先天性无转铁蛋白...有哪些症状？

一、症状

　　主要是自幼即有慢性贫血症状，如面色苍白、疲乏无力等。多数病例出现心脏收缩期杂音，一些病例可有肝大。患者肝脏、脾脏、胰腺、甲状腺、肾上腺、心脏等脏器有明显的铁沉积，一些脏器还可伴有纤维化，临床还可出现血色病征象，所不同的是本病患者骨髓中可染铁缺乏。个别病例因体内铁过多给细菌的繁殖提供了良好的环境而反复发生感染。患儿多有生长发育迟缓。患者的父母为杂合子，其血浆转铁蛋白浓度是正常的一半，但无贫血。患者为纯合子，其兄弟姐妹也可罹病。

二、诊断

　　本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断。

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