一、症状
主要发生于男性。男女发病比约5：1。男性表现为小阴茎或隐睾，女性则为乳房不发育，男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进行性功能障碍或不育症治疗时才被医生所发现。
男性主要表现为：睾丸发育不全，曲细精管呈未成熟型，性成熟障碍，青春期第二性征不出现，睾丸小，阴茎如幼童，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，往往缺乏男孩气质，先天性嗅觉减退或者缺失，先天性异常如隐睾、唇裂、先天性肾异常、色盲等。国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。
女性主要表现为：第二性征发育欠佳，乳头不发育，子宫、阴道发育不良，无正常发育或发育不好的卵泡，闭经、无排卵，不能受孕。先天性嗅觉减退或者缺失，也可伴发唇裂、先天性肾异常、神经性耳聋等异常。
先天性嗅觉缺失或失灵表现为对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。
根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检或是妇科检查有助于诊断。
可有性功能正常而嗅觉缺失或失灵者。
