一、症状：
1、胱硫醚合成酶缺乏型：
患儿在出生时正常，多于生后5～9个月发病。
发育异常：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。
智力障碍：程度因人而异，智力低下和反应迟钝且有缓慢发展的倾向。反应迟钝，有语言障碍。
神经系统：除癫痫发作外，尚可出现肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等症状。
循环系统：发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
皮肤：皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性。
感受器：晶体脱位多在10岁左右发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
运动系统：几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。
该型患儿可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
2.甲基转移酶缺乏型：
临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、四肢细长、蜘蛛样指(趾)、身材细长、体格发育落后、反复感染以及不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝、脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
3.还原酶缺乏型：
在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。在不同的家族中酶的缺乏程度和临床表现有较大差别，以神经系统症状为主。酶活性的完全缺乏可引起新生儿窒息、惊厥、小头畸形和痉挛。此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻，无神经、骨骼、血管和眼部异常。
二、诊断：
1、尿同型胱氨酸测定：
可用筛查法，即硝普钠试验，1ml尿液中加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中含硫氨基酸过量。
2、确诊：
应进行血液氨基酸分析分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平则根据生化缺陷类型二变化。
3、明确分型：
可以通过测定肝活检标本或培养的成纤维细胞酶活性来进行，也可用此法检出杂合子。
4、产前诊断：
可测羊水或绒毛膜细胞的酶活性。
