一、症状
1.严重联合免疫缺陷病
临床上多于出生后3个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物抗宿主病。
网状组织发育不全是SCID的最重型。其特点是T、B系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后一周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全，而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。
伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上男性发病
出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状。血小板显著减少，可低至(10～30)*109/L。6个月后发生感染者多见，且随年龄而加重。病原体为嗜血性流感杆菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子虫、疱疹病毒等。湿疹常在1岁左右发生，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎、血管炎以及溶血性贫血。10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。
3.共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调
也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现，病程呈进行性，随年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧。儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患者可发生抗胰岛素的糖尿病。常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病
又称Nezelof综合征。临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状，主要有反复感染，可发生卡氏肺孢子虫病、风疹病毒、巨细胞病毒感染。可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。
二、诊断
1.严重联合免疫缺陷病
依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病
依据临床表现及实验室检查，如血小板减少、湿疹、易感染三联征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。
3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)
根据临床表现和免疫学检查可确诊。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病
又称Nezelof综合征。诊断主要依据下列特征：
(1)易发生各种感染。
(2)T细胞功能降低或缺如。
(3)不同程度的抗体缺陷。
