症状和体征
1、有肩关节内收,向内旋转,肘关节过伸,腕关节,指间关节屈曲.髋关节可能脱位,通常轻度屈髋.膝关节过伸,足常内翻,内收位.小腿肌肉发育不良,肢体缺乏肌肉外观,呈管状.关节过度向前屈曲.有时可呈现软组织翼.脊柱可能侧弯.除了长骨较细长外,其他骨骼的X线亦正常.运动障碍非常严重.智力不受影响或轻度异常.
2、先天性多关节挛缩常伴随其他畸形包括小头畸形,腭裂,隐睾,泌尿道畸形.
3、诊断前需要对该病所伴发的所有畸形作一全面的评估.肌电图和肌肉活检对诊断是神经性还是肌肉性失调有帮助.肌肉活检多表现为肌纤维发育不良,伴随有纤维和脂肪组织的增生,替代了正常的肌纤维.
4、该疾患的畸形表现以出生时最甚,而以后即不再继续发展,许多患儿表现良好,2/3者无需卧床而能自由行走.
关节挛缩的鉴别诊断：
先天性多发性关节挛缩症：先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。
预防：有早期作矫形外科及物理治疗的指征.关节挛缩可在生后几月内得到相当大的缓解.矫形治疗有帮助.虽然后期需要手术以恢复关节角度,但很少能改进行动能力.
