遗传性抗凝血酶Ⅲ...(遗传性抗凝血酶Ⅲ... )

别名:
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
所有人群
发病部位:
典型症状:
静脉血栓
并发症:
是否医保:
挂号科室:
治疗方法:

遗传性抗凝血酶Ⅲ...是怎么回事?

  一、发病原因

  常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

  二、发病机制

  ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处,含AATKAA序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点。基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解。已发现两个调控元件,但在5’区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件。

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    邓琦 主任医师
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    擅长疾病:各种血液病的诊断和治疗技术,包括应用造血干细胞移植技术治疗血液系统恶性肿瘤。

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    崔徐江 主任医师
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    代喜平 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

    擅长疾病:中西医结合治疗血液肿瘤性疾病,如骨髓增生异常综合征、急慢性白血病、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病;各类贫血性疾病和血小板减少性紫癜。

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    葛志红 主任医师
    未开通
    广东省中医院 血液科

    擅长疾病:中西医结合诊治内科杂病,各类贫血、出血性疾患,胃肠道疾患、高血压、淋巴瘤及恶性肿瘤的诊治。

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