一、发病原因
绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。
二、发病机制
发生机制有以下五种可能：
1、Ⅰ型：卵细胞第一次减数分裂失败或第一极体与卵子的融合
表现：
肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性。
染色体末端同工酶位点：视乎染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率。
2、Ⅱ型：第二次减数分裂失败或第二极体与卵子的融合
表现：
畸胎瘤染色体着丝粒标记均为纯合性。
染色体末端标记：视乎减数分裂时互换与否。
3、Ⅲ型：成熟卵细胞基因核内自行复制
着丝粒标记及染色体末端际记均表现为纯合性。
4、Ⅳ型：原始生殖细胞第一次及第二次减数分裂均失败
不发生减数分裂，而发生有丝分裂
染色体着丝粒及末端标记均与宿主一致，表现为杂合性。
5、V型：两个卵子融合所致
畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记可为杂合性或纯合性。
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