常有家庭史和反复发作史，常伴血，尿中酮体升高，并除外其他病因引起者即可确诊。
应注意发病年龄和体质因素，呕吐重者容易和中枢神经系统的器质性疾病如脑膜炎，脑肿瘤，以及急腹症相混淆，但神经系统和腹部检查以及钡餐检查皆正常，脑电图检查有时可见癫痫波形，但用抗癫痫药无效，以后随年龄增长至青春期发作渐轻，次数减少渐趋痊愈，个别患儿青春期以后遗留偏头痛。
鉴别诊断方面须与颅内压增高症(颅内感染及肿瘤等)，先天性代谢病如苯丙酮尿症，半乳糖血症及尿素环代谢病(urea cycle disease)也可出现反复呕吐，较大儿童出现再发性呕吐而有不同程度的意识障碍者，须考虑自主神经性癫痫。
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