一、检查：
1、血浆维生素Bl2及叶酸定量测定： 多数医学工作者认为，维生素Bl2正常的标准应该定为550pg/L。维生素Bl2减少或叶酸也减少，血浆维生素B12测定含量明显减少，<100～140ng/L，有助于确诊;血浆叶酸含量<3μg/L(6.7nmol/L) ，红细胞叶酸<227nmol/L(100ng/ml)可确定叶酸缺乏。
2.血象：红细胞系统有巨变。红细胞数较血红蛋白量降低得更明显。早期血红蛋白尚在正常范围时，红细胞数就已经减少。红细胞体积增大，可有轻度大小不等，以大细胞为主。红细胞内血红蛋白充盈度良好，中央淡染区缩小。平均红细胞体积(MCV)及平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均大于正常，MCV>100fl，但平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)则在正常范围，说明此种贫血为单纯大细胞性贫血。粒细胞体积增大、数量减少、核染色质疏松，核分叶较多，多者可达5叶以上，如核分叶5叶以上的细胞超过5%或有6叶者，则有诊断价值。血小板数可减少、体积增大，出血时间延长。
3.骨髓象：有巨细胞性贫血的特征。骨髓细胞大多代偿性增生旺盛，也有增生正常或增生低下者，但均有红细胞巨幼变，胞体大、核染色质松、胞质嗜酸性强，核、浆发育不平衡，胞核的发育落后于胞质。粒细胞体大、核分叶多、核右移，巨核细胞核分叶过多、胞质中颗粒减少，骨髓中血小板也较大。
4.维生素B12吸收试验 在回肠功能不良或切除过多、肠内细菌过多以及恶性贫血时，维生素B12尿排泄量低于正常。异常者给予内因子后维生素B12吸收转为正常，则可诊断为内因子缺乏。如仍不正常，则可考虑其他原因，如胃、肠道病变或手术所致，化疗药物、酒精或肝病引起的代谢障碍。本症胃黏膜检查正常，胃酸和内因子分泌正常，回肠黏膜电镜活A正常。除不能吸收维生素B12，对其他物质吸收正常。
5.蛋白尿：可有持续性，其他肾脏功能正常，亦有合并先天性肾脏和输尿管畸形以及轻度氨基酸尿的报道。
6.B超 可见肝脾肿大。
7.X线检查 并发肺部感染时胸片检查见肺部炎性阴影。
8.脑电图检查 有异常波形。
