一、实验室检查
1.外周血
多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。
2.血清铁(SI)
早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL(11～30μmol/L)，而HHC在180～300μg/d(32～54μmol/L)。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。
3.血清铁蛋白(Ferritin)
血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L(ng/ml)，在正常女性为15～150μg/L(ng/ml)。男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。
4.转铁蛋白饱和度
转铁蛋白饱和度(未饱和的铁结合力、transferrin saturation)=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而HHC可以达到55%～100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病(慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝)、某些肿瘤等。
联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。
5.肝脏组织检查
可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。
肝活检是主要的诊断手段，进行组织学检查明确病变性质;还可以用于肝含铁量的组织化学估测和测定肝铁干重。
肝组织铁含量测定结果显示：HHC的每毫克干燥的肝组织的铁含量通常超过180pmol(正常肝脏应低于120pmol)。通常有症状的HHC病人的肝铁达到10000～30000μg/g(干重)(正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g干重)。无并发症HHC，在铁超过20000μg/g可以见到肝硬化和纤维化;HHC与酒精性或病毒性肝病合并存在时，肝硬化和纤维化发生于铁离子浓度较低时;非典型或者年轻病人的早期阶段，肝铁含量小于10000μg/g。
普鲁士蓝染色用来检测铁的含量和分布。Ⅰ级和Ⅱ级普鲁士蓝染色可见于正常肝脏，Ⅲ级普鲁士蓝染色偶然可见于酒精性肝病;没有其他疾病时，Ⅲ和Ⅳ级普鲁士蓝染色见于HHC。
肝脏活检测定铁浓度并计算肝脏铁指数(hepatic iron index，HII)，HII=(μg/g干重)/(56×年龄)，或者(μmol/g干重)/年龄。当检出肝铁沉着和铁含量增高〔(HII>1.9，普通人通常小于1(1.5)，平均肝铁浓度>50μmol/g)〕时，即可确诊。假阴性罕见，脂肪肝可以有假阴性。
6.骨髓涂片或切片
含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。
7.糖耐量试验
多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。
8.基因检测
随着基因检测的出现，HC在无症状个体得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。
二、影像学检查
1.X线摄片检查
手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。
2.X线摄片胸部检查
显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。
3.约有30%病例有心电图异常
可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。
4.心脏超声波扫描和心导管检查
可证实有限制性心肌病。
5.心脏X线动态摄影术
可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。
6.肝脏计算机断层扫描术(CT)检查和磁共振图像检查
铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36 CT单位。
7.去铁胺试验
肌注螯合剂去铁胺(去铁敏)500～1000mg(或10mg/kg)后，收集24h尿测铁含量。正常人<2mg/24h，肌缓解很好，可使尿铁排出量增加(>2mg/24h)，HHC>10mg/24h。
此试验简便易行，对诊断有一定帮助，但对有肾功能不良者结果不可靠。在某些情况下，诊断发生困难时，可以此治疗作为诊断性试验。
